國內基因檢測報告規范與行業共識出爐

2018-03-15

由國內多名專家和機構聯合撰寫的“臨床基因檢測報告規范與基因檢測行業共識探討”  (以下簡稱“共識”) 在《中華醫學遺傳學雜志》2018年第1期首篇刊出。


本次共識的公開發表有利于促進臨床基因檢測報告的規范化,進而更有效地解決臨床實際問題、減少醫患矛盾、促進行業的良性發展。




基因檢測報告模板和格式的統一只是推進行業標準建立的里程碑式的一步。從根本上統一原則性的認識,還需要整個行業的有識之士共同努力。

基因檢測報告標準正式刊出

本次刊出的 “共識”中針對臨床基因檢測報告的內容、變異位點的報告標準及報告結果的解讀達成了業內的專家共識,而各單位及檢測機構或可根據實際情況對報告模板進行相應的調整。


報告內容標準化

臨床基因檢測報告的內容應包括以下兩類信息,一類是報告正文必不可少的內容,包括:

     

1. 檢測機構的信息和聯系方式;

2. 受檢者的基本信息;

3. 送檢機構及醫師的信息;

4. 檢測樣本的信息;

5. 樣本接收及檢測報告的日期;

6. 檢測項目及檢測方法;

7. 檢測結果:被檢出的基因變異;

8. 結果解讀;

9. 建議;

10. 檢測方法的適用范圍和局限性;

11. 參考文獻;

12. 檢驗報告撰寫者、報告結果核對者和報告終審及簽發者 (親筆簽名或電子簽名)。

   


另一類是可以附錄形式呈現的相關信息,如檢測中靶基因名稱或范圍、更為詳細的相關疾病臨床表型和遺傳方式、檢測的技術參數、數據質量、變異位點Reads圖、Sanger測序圖、與疾病臨床干預及其他有用的資源信息 (包括可參與的臨床試驗及研究) 等。


變異位點分級報告


按照變異的致病性和變異的臨床相關性分類,可分為:

     

1. 與臨床表型相關的致病變異;

2. 與臨床表型相關的疑似致病變異;

3. 與臨床表型相關而臨床意義未明的變異;

4. 與部分臨床表型相關的臨床意義未明的變異;

5. 與臨床表型無關但為受檢者所要求且能有舉措的意外發現。

   


建議與臨床表型相關的致病、疑似致病、臨床意義未明變異可在報告“正文”或報告“首頁”中體現,而僅與部分臨床表型相關的意義未明變異、經檢測前咨詢和知情同意約定報告的意外發現等,在靠后的地方出現,供臨床醫生參考。


此外,本次“共識”還對基因檢測行業中常見的幾個關鍵問題進行了深入討論和總結。


臨床基因檢測報告是基因檢測結果的主要展示形式,是基因檢測在臨床應用的重要依據,對疾病篩查、診斷、治療和臨床遺傳咨詢等起著至關重要的作用。

《臨床基因檢測報告規范與基因檢測行業共識探討》的發表,將對我國基因檢測行業未來的標準及規范制定有重要的推動意義。

來源:

國際檢驗醫學雜志、基因谷、《中華醫學遺傳學雜志》2018年第1期   




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